Tega pa doslej še ni naredil nihče... verjetno, ker se je zdelo dovolj logično, da imajo enojajčni dvojčki identične genome. Pa vendar so se lotili tovrstne analize. Pregledali so nukleotidna zaporedja dveh parov dvojčic in enega para dvojčkov, pri čemer so izbrali take, pri katerih je eden imel multiplo sklerozo, eden pa ne. Zanimalo jih je, kako je mogoče, da ob (teoretično) identičnem genomu nekdo razvije bolezen, drugi pa ne. Takih primerov je pri multipli sklerozi kar 70 %.
Predhodne genomske analize so pokazale nekatere razlike v genomih obolelih ljudi z multiplo sklerozo in sicer na 18 različnih lokusih. Ves čas pa je bilo tudi jasno, da imajo pomembno vlogo tudi okoljski dejavniki, morda izpostavljenost sončni svetlobi, pa tudi, hm, mesec rojstva.
Najprej so raziskave pokazale to, kar je bilo pričakovati, namreč da so genomi enojajčnih dvojčkov identični. Da bi vseeno poiskali razlike, povezane z genomom, so nato izvedli epigenetske analize metilacijskih vzorcev DNA. Ugotovili so, da so tudi metilacijski vzorci (ki lahko vplivajo na raven izražanja genov) pri enojajčnih dvojčkih identični. Ostala jim je še analiza transkriptoma, torej določitev ravni posameznih mRNA. Rezultat: nobene razlike med enojajčnimi dvojčki. Tak trinivojski pristop bodo verjetno uporabili tudi pri preiskavah drugih zapletenih bolezni; imenovali so ga pangenomski.
Čeprav na področju znanosti velja, da negativnih rezultatov ni mogoče objaviti v prav uglednih revijah, se je tokrat zgodilo prav nasprotno. Zaradi zahtevnosti preiskav so uspeli raziskave objaviti v reviji Nature. Konec koncev so negativni rezultati pangenomskih preiskav jasen znak, da je treba vzroke za sprožitev multiple skleroze treba iskati v okolju, ne v genih. Po drugi strani pa zagovorniki genetskih vzrokov pravijo, da bi bilo treba preveriti genome živčnih celic, ne samo imunskih, saj bi razlika morda bila prav v celicah, ki jih bolezen najhuje prizadane.
Povzetek raziskave je bil objavljen na spletni strani revije The Scientist.
10. maj 2010
7. maj 2010
Neandertalec (in druge genomske zgodbe)
Danes je v reviji Science izšel članek, v katerem poročajo o določitvi celotnega genoma neandertalca. Mislim, da se je o tem dosežku že nekaj časa govorilo, čeprav se, gledano z razdalje, zdi morda vse skupaj na meji znanstvene fantastike. Iz kosti treh neandertalcev, ki na tem planetu ne živijo več vsaj zadnjih 30.000 let so zbrali dovolj DNA in dovolj dobre kakovosti, da so lahko sestavili celotno genomsko zaporedje in ga primerjali z genomom modernega človeka.
Kosti so pripadale trem neandertalkam, ki so živele na ozemlju današnje Hrvaške pred približno 38.000 leti. Kosti so našli v jami Vindija, ki je znano arheološko najdišče v bližini Varaždina (pravzaprav je še bližje Ormoža). Skupaj so izolirali toliko genomske DNA, da so lahko določili 3 milijarde nukleotidov. Sicer pri danes živečih sorodnih vrstah toliko nukleotidov ne bi zadoščalo za kakovostno določitev genoma, vendar je pri izumrlih vrstah treba biti bolj racionalen. V veliko pomoč pri pripisovanju delnih zaporedij posameznim delom genoma je bilo natančno poznavanje človeškega in nekaterih opičjih genomov. Ko so primerjali sestavljeno neandertalčevo zaporedje z zaporedji genomov ljudi z različnih delov planeta, so ugotovili, da imajo današnji evropejci in azijci med 1 % in 4 % nukleotidov, ki so sicer značilno neandertalski, medtem ko pri afriških genomih niso našli značilno neandertalskih nukleotidov. Iz tega so sklepali, da so se neandertalci in sočasno živeči moderni ljudje med seboj križali v času, ko je moderni človek že zapustil afriško celino. Dokler so bila znana samo delna zaporedja nenadertalčevega genoma, ni bilo nobenega dokaza, da je do tega križanja res prišlo.
Razlika med modernim človekom in neandertalcem je na ravni nukleotidnega zaporedja 0,16 % - ni veliko, je pa dovolj, da razlike niso mogle biti naključne. Skupni prednik obeh vrst je živel pred približno 300.000 leti, nato pa je prišlo do ločitve vrst. Na osnovi zdaj znanih podatkov je bilo mogoče pogledati, kateri geni so se od takrat hitreje spreminjali kot drugi. Lahko bi predpostavili (ni pa nujno), da so prav ti geni tisti, ki nas delajo 'prave ljudi'. Razlike so največje v genih, ki so pomembni za procese presnove, za strukturo kože in skeleta ter za razvoj zavesti.
Kdaj in kako je prišlo do 'izmenjave genetskega materiala', bo težko ugotoviti. Sicer je znanih nekaj antropoloških podatkov, ki so že prej kazala na mešane lastnosti in znana so jamska bivališča, v katerih so živeli tako neandertalci kot moderni ljudje. Verjetno je obdobje sobivanja trajalo celih 10.000 let. Možen scenarij je, da je do mešanja prišlo na Bližnjem Vzhodu, kjer so v nekaterih jamah morda res bivali oboji v istem časovnem obdobju, ko so se neandertalci pred prihajajočo ledono dobo umikali proti jugu. Sicer pa so si bili podobni po načinu življenja (jame, lovstvo) in po orodju, ki so ga izdelovali (pri čemer so baje neandertalci znali delati boljše kamnite konice za kopja). Pravzaprav je morda bolj zanimivo vprašanje, kako da je do mešanja prišlo v tako omejenem obsegu... vse to pa so lahko že izhodišča za kakšen film, ki bo podatkom lahko dodal kakšno dramatično zgodbo.
Sicer pa je določanje genomskih zaporedij ljudi naredilo v zadnjih mesecih nekatere velike korake. Natančneje so analizirali polimorfizem posameznih nukleotidov ljudi, ki živijo v različnih delih Azije in pri tem ugotovili, da je bolj verjetno od večkratnega priliva ljudi z zahoda v zgodovini razvoja človeka prišlo do notranjih selitev. Te rezultate (objavljene decembra v reviji Science) je dobil panazijski konzorcij v okviru Organizacije za človekov genom (HUGO). Ob tem so na primer korejski raziskovalci natančneje raziskali genome petih korejskih moških in petih žensk in določili njihove genomske karte. Pomen genomskih podatkov torej prepoznavajo po vsem svetu, vprašanje pa je, kaj točno nam bodo ti podatki lahko povedali. Glede pomena in pomembnosti genomskih podatkov je bilo ob določitvi prvega človekovega genoma marsikaj videti bolj enostavno kot se je izkazalo z leti.
Kosti so pripadale trem neandertalkam, ki so živele na ozemlju današnje Hrvaške pred približno 38.000 leti. Kosti so našli v jami Vindija, ki je znano arheološko najdišče v bližini Varaždina (pravzaprav je še bližje Ormoža). Skupaj so izolirali toliko genomske DNA, da so lahko določili 3 milijarde nukleotidov. Sicer pri danes živečih sorodnih vrstah toliko nukleotidov ne bi zadoščalo za kakovostno določitev genoma, vendar je pri izumrlih vrstah treba biti bolj racionalen. V veliko pomoč pri pripisovanju delnih zaporedij posameznim delom genoma je bilo natančno poznavanje človeškega in nekaterih opičjih genomov. Ko so primerjali sestavljeno neandertalčevo zaporedje z zaporedji genomov ljudi z različnih delov planeta, so ugotovili, da imajo današnji evropejci in azijci med 1 % in 4 % nukleotidov, ki so sicer značilno neandertalski, medtem ko pri afriških genomih niso našli značilno neandertalskih nukleotidov. Iz tega so sklepali, da so se neandertalci in sočasno živeči moderni ljudje med seboj križali v času, ko je moderni človek že zapustil afriško celino. Dokler so bila znana samo delna zaporedja nenadertalčevega genoma, ni bilo nobenega dokaza, da je do tega križanja res prišlo.
Razlika med modernim človekom in neandertalcem je na ravni nukleotidnega zaporedja 0,16 % - ni veliko, je pa dovolj, da razlike niso mogle biti naključne. Skupni prednik obeh vrst je živel pred približno 300.000 leti, nato pa je prišlo do ločitve vrst. Na osnovi zdaj znanih podatkov je bilo mogoče pogledati, kateri geni so se od takrat hitreje spreminjali kot drugi. Lahko bi predpostavili (ni pa nujno), da so prav ti geni tisti, ki nas delajo 'prave ljudi'. Razlike so največje v genih, ki so pomembni za procese presnove, za strukturo kože in skeleta ter za razvoj zavesti.
Kdaj in kako je prišlo do 'izmenjave genetskega materiala', bo težko ugotoviti. Sicer je znanih nekaj antropoloških podatkov, ki so že prej kazala na mešane lastnosti in znana so jamska bivališča, v katerih so živeli tako neandertalci kot moderni ljudje. Verjetno je obdobje sobivanja trajalo celih 10.000 let. Možen scenarij je, da je do mešanja prišlo na Bližnjem Vzhodu, kjer so v nekaterih jamah morda res bivali oboji v istem časovnem obdobju, ko so se neandertalci pred prihajajočo ledono dobo umikali proti jugu. Sicer pa so si bili podobni po načinu življenja (jame, lovstvo) in po orodju, ki so ga izdelovali (pri čemer so baje neandertalci znali delati boljše kamnite konice za kopja). Pravzaprav je morda bolj zanimivo vprašanje, kako da je do mešanja prišlo v tako omejenem obsegu... vse to pa so lahko že izhodišča za kakšen film, ki bo podatkom lahko dodal kakšno dramatično zgodbo.
Sicer pa je določanje genomskih zaporedij ljudi naredilo v zadnjih mesecih nekatere velike korake. Natančneje so analizirali polimorfizem posameznih nukleotidov ljudi, ki živijo v različnih delih Azije in pri tem ugotovili, da je bolj verjetno od večkratnega priliva ljudi z zahoda v zgodovini razvoja človeka prišlo do notranjih selitev. Te rezultate (objavljene decembra v reviji Science) je dobil panazijski konzorcij v okviru Organizacije za človekov genom (HUGO). Ob tem so na primer korejski raziskovalci natančneje raziskali genome petih korejskih moških in petih žensk in določili njihove genomske karte. Pomen genomskih podatkov torej prepoznavajo po vsem svetu, vprašanje pa je, kaj točno nam bodo ti podatki lahko povedali. Glede pomena in pomembnosti genomskih podatkov je bilo ob določitvi prvega človekovega genoma marsikaj videti bolj enostavno kot se je izkazalo z leti.
21. apr. 2010
Kdo je bil v Denisovi jami?
Mogoče ste zasledili (slab mesec nazaj) novico, da so v Sibiriji našli dokaze o obstoju doslej neznanega človečnjaka. No, če niste, je tule zgodba - in recimo, da sem z njo čakal do danes, ker sem včeraj primer dal kot vprašanje na izpitu iz Tehnologije rekombinantne DNA. Do pravih odgovorov je bilo mogoče priti samo s sklepanjem in seveda ob poznavanju tehnik za analizo DNA, to pa morajo absolventi biokemije seveda znati...
V Sibiriji torej, v pogorju Altaj in slabih 30 m nad reko Anuj, je jama, ki ima eno manjšo dvorano (velika je kakšnih 100 m2), iz nje pa vodi več krajših rovov. V srednji in pozni kameni dobi so tam živeli ljudje. To je bilo pred 125.000 do 30.000 leti. S fizikalnimi in paleobotaničnimi analizami so ugotovili starost sledov naselitve, vemo pa tudi, kakšni klimatski pogoji so takrat vladali ter kakšna flora je takrat uspevala v okolici. Našli so kamnito in koščeno orodje, pa tudi okrasje iz kamnov, kosti, mamutovih oklov, živalskih zob, lupine nojevih jajc in oklepov mehkužcev. V 18. stoletju je v jami živel puščavnik, menih z imenom Denis (Dionizij) in prav po njem se jama tudi imenuje.
Človeških ostankov so odkrili zelo malo; dva zoba in nekaj koščkov kosti, kar pa doslej ni zadoščalo za določitev, ali so bili v jami nenadertalci ali sodobni človek. Zdaj pa so sodobne analize omogočile natančnejši vpogled v to, kdo je prebival v jami. Iz koščka kosti mezinca otroka - odkopali so jo že leta 2008 -, ki je bil star med 5 in 7 let, so na Inštitutu Maxa Plancka za evolucijsko antropologijo v Leipzigu izolirali DNA in ugotovili, da je drugačna od neandertalske, pa tudi drugačna od DNA sodobnega človeka. Zaključili so, da je koščica pripadala neki doslej neznani skupini človečnjakov, kar naj bi bil dokaz, da so se ljudje selili iz Afrike, ki še vedno velja za 'zibelko človeštva', večkrat kot smo doslej mislili.
Zaporedje mitohondrijske DNA so analizirali z novimi aparaturami, ki zahtevajo večkratno preverjanje istega zaporedja kot je bilo to potrebno s klasičnimi analizami. Tokrat so vsak nukleotid v povprečju prebrali 156-krat. Sestavljeno zaporedje so nato primerali z zaporedji šestih neandertalcev, približno enako starega sodobnega človeka in 54 danes živečih ljudi. Razlika med neandertalsko in sodobno mitohondrijsko DNA je v 202 nukleotidih (od skupaj približno 16.600), pri novem vzorcu pa je bilo razlik 385 (šimpanzi se razlikujejo od človeka v pribl. 1400 nukleotidih).
V Lepzigu deluje najbolj znana skupina za analizo paleontoloških vzorcev človeške DNA na svetu. Vodi jo dr. Svante Pääbo, ki vodi tudi konzorcij Neandertalski genom. Leta 2008 jim je uspelo sestaviti celotno zaporedje neandertalske mitohondrijske DNA in primerjava s človeško mitohondrijsko DNA je pokazala večje razlike v zaporedju nukleotidov kot so jih pričakovali. Doslej so pregledali že več kot 100 neandertalskih mitohondrijskih genomov in vsi so si med seboj zelo podobni. DNA iz prsta, ki so ga analizirali tokrat, kaže, da je med prvo znano selitvijo človeka iz Afrike (to je bila selitev pokončnega človeka, Homo erectus, pred 1,9 milijona let) in drugo doslej znano selitvijo (prednika neandertalcev in sodobnega človeka pred 500.000 do 300.000 leti) bila še ena, pred 1 milijonom let.
Glede na to, da ocenjujejo ostanke človeka v Denisovi jami na starost vsaj 40.00o let, to pomeni, da so na planetu sočasno živeli sorodni, a različni človečnjaki. Tako kot je v Srednji Evropi morda nekaj časa neandertalec sobival z zgodnjim sodobnim človekom, je drugod morda živel neandertalec tudi z drugim sorodnikom, kakrkoli ga bomo že poimenovali. Zdaj želijo analizirati DNA še iz morebitnih drugih kosti, ki bi jih našli v še nepregledanih plasteh iz Denisove jame. Želijo si dobiti predvsem zaporedja jedrne DNA, saj je glede mitohondrijskih zaporedij nekaj pomislekov, predvsem zaradi dedovanja samo po materini liniji. Ko bo znanega kaj več, bodo novo vrsto tudi poimenovali.
Članek v tiskani verziji v reviji Nature še ni izšel.
Viri:
K. Kris Hirst: Denisova cave (Siberia); about.com
Wikipedia: Denisova cave
K. Kris Hirst: Possible new hominid species identified; abut.com
Wikipedia: Denisova hominin
R. Dalton: Fossil finger points to new human species, Nature 464, 472-473 (2010)
V Sibiriji torej, v pogorju Altaj in slabih 30 m nad reko Anuj, je jama, ki ima eno manjšo dvorano (velika je kakšnih 100 m2), iz nje pa vodi več krajših rovov. V srednji in pozni kameni dobi so tam živeli ljudje. To je bilo pred 125.000 do 30.000 leti. S fizikalnimi in paleobotaničnimi analizami so ugotovili starost sledov naselitve, vemo pa tudi, kakšni klimatski pogoji so takrat vladali ter kakšna flora je takrat uspevala v okolici. Našli so kamnito in koščeno orodje, pa tudi okrasje iz kamnov, kosti, mamutovih oklov, živalskih zob, lupine nojevih jajc in oklepov mehkužcev. V 18. stoletju je v jami živel puščavnik, menih z imenom Denis (Dionizij) in prav po njem se jama tudi imenuje.
Človeških ostankov so odkrili zelo malo; dva zoba in nekaj koščkov kosti, kar pa doslej ni zadoščalo za določitev, ali so bili v jami nenadertalci ali sodobni človek. Zdaj pa so sodobne analize omogočile natančnejši vpogled v to, kdo je prebival v jami. Iz koščka kosti mezinca otroka - odkopali so jo že leta 2008 -, ki je bil star med 5 in 7 let, so na Inštitutu Maxa Plancka za evolucijsko antropologijo v Leipzigu izolirali DNA in ugotovili, da je drugačna od neandertalske, pa tudi drugačna od DNA sodobnega človeka. Zaključili so, da je koščica pripadala neki doslej neznani skupini človečnjakov, kar naj bi bil dokaz, da so se ljudje selili iz Afrike, ki še vedno velja za 'zibelko človeštva', večkrat kot smo doslej mislili.
Zaporedje mitohondrijske DNA so analizirali z novimi aparaturami, ki zahtevajo večkratno preverjanje istega zaporedja kot je bilo to potrebno s klasičnimi analizami. Tokrat so vsak nukleotid v povprečju prebrali 156-krat. Sestavljeno zaporedje so nato primerali z zaporedji šestih neandertalcev, približno enako starega sodobnega človeka in 54 danes živečih ljudi. Razlika med neandertalsko in sodobno mitohondrijsko DNA je v 202 nukleotidih (od skupaj približno 16.600), pri novem vzorcu pa je bilo razlik 385 (šimpanzi se razlikujejo od človeka v pribl. 1400 nukleotidih).
V Lepzigu deluje najbolj znana skupina za analizo paleontoloških vzorcev človeške DNA na svetu. Vodi jo dr. Svante Pääbo, ki vodi tudi konzorcij Neandertalski genom. Leta 2008 jim je uspelo sestaviti celotno zaporedje neandertalske mitohondrijske DNA in primerjava s človeško mitohondrijsko DNA je pokazala večje razlike v zaporedju nukleotidov kot so jih pričakovali. Doslej so pregledali že več kot 100 neandertalskih mitohondrijskih genomov in vsi so si med seboj zelo podobni. DNA iz prsta, ki so ga analizirali tokrat, kaže, da je med prvo znano selitvijo človeka iz Afrike (to je bila selitev pokončnega človeka, Homo erectus, pred 1,9 milijona let) in drugo doslej znano selitvijo (prednika neandertalcev in sodobnega človeka pred 500.000 do 300.000 leti) bila še ena, pred 1 milijonom let.
Glede na to, da ocenjujejo ostanke človeka v Denisovi jami na starost vsaj 40.00o let, to pomeni, da so na planetu sočasno živeli sorodni, a različni človečnjaki. Tako kot je v Srednji Evropi morda nekaj časa neandertalec sobival z zgodnjim sodobnim človekom, je drugod morda živel neandertalec tudi z drugim sorodnikom, kakrkoli ga bomo že poimenovali. Zdaj želijo analizirati DNA še iz morebitnih drugih kosti, ki bi jih našli v še nepregledanih plasteh iz Denisove jame. Želijo si dobiti predvsem zaporedja jedrne DNA, saj je glede mitohondrijskih zaporedij nekaj pomislekov, predvsem zaradi dedovanja samo po materini liniji. Ko bo znanega kaj več, bodo novo vrsto tudi poimenovali.
Članek v tiskani verziji v reviji Nature še ni izšel.
Viri:
K. Kris Hirst: Denisova cave (Siberia); about.com
Wikipedia: Denisova cave
K. Kris Hirst: Possible new hominid species identified; abut.com
Wikipedia: Denisova hominin
R. Dalton: Fossil finger points to new human species, Nature 464, 472-473 (2010)
22. mar. 2010
Mehanizmi prepoznavanja mikrobov
Mogoče se zdi samo po sebi umevno, da se organizem odzove na napad tujkov, vendar je v ozadju mehanizem, ki je zelo zapleten. Raziskave v zadnjih desetih letih so pripomogle k temu, da bistvene sestavine prepoznavanja tujkov zdaj v glavnem že razumemo. Pri tem imajo pomembno vlogo Tollu podobni receptorji na površini celic. Gre za skupino sorodnih beljakovin, ki so zasidrane v celično membrano in so sposobne vezati različne sestavine mikrobnih celic, vezava pa povzroči kaskado signalnih reakcij v celici.
Jutri (v torek, 23. marca) bo ob 13. uri o omenjenih biokemijskih mehanizmih predaval lanski Zoisov nagrajenec za vrhunske znanstvene dosežke Roman Jerala s Kemijskega inštituta. S svojo skupino je pomembno prispeval k razumevanju procesov prepoznavanja mikroorganizmov, spoznanja s tega področja pa odpirajo možnosti za nove načine zdravljenja. Predavanje bo v okviru 18. dnevov Jožefa Stefana v veliki predavalnici IJS.
Isti predavatelj pa je 18. marca (v vabilu je pomotoma naveden datum 11.3.) predaval o sintezni biologiji na znanstvenem večeru na dvorcu Zemono v organizaciji Univerze v Novi Gorici. Kot vodja doslej že štirih študentskih ekip iz sintezne biologije je verjetno znan tudi širši javnosti.
Delo njegove skupine je predstavljeno v zborniku - reviji Quark letnika 2008 (v angleškem jeziku).
Jutri (v torek, 23. marca) bo ob 13. uri o omenjenih biokemijskih mehanizmih predaval lanski Zoisov nagrajenec za vrhunske znanstvene dosežke Roman Jerala s Kemijskega inštituta. S svojo skupino je pomembno prispeval k razumevanju procesov prepoznavanja mikroorganizmov, spoznanja s tega področja pa odpirajo možnosti za nove načine zdravljenja. Predavanje bo v okviru 18. dnevov Jožefa Stefana v veliki predavalnici IJS.
Isti predavatelj pa je 18. marca (v vabilu je pomotoma naveden datum 11.3.) predaval o sintezni biologiji na znanstvenem večeru na dvorcu Zemono v organizaciji Univerze v Novi Gorici. Kot vodja doslej že štirih študentskih ekip iz sintezne biologije je verjetno znan tudi širši javnosti.
Delo njegove skupine je predstavljeno v zborniku - reviji Quark letnika 2008 (v angleškem jeziku).
11. mar. 2010
Teden možganov
Letošnji Teden možganov v organizaciji društva Sinapsa bo potekal v več slovenskih krajih med 15. in 21. marcem. Osrednja tema je tokrat doživljanje ljubezni, sreče in strasti - vse to se dogaja predvsem v možganih, kjer potekajo zapleteni biokemijski procesi.
Ker so prireditve Tedna možganov namenjene različnim ciljnim skupinam, bodo nekatere precej poljudne, druge pa tudi ustrezno strokovne, saj bodo pri izvedbi sodelovali nekateri ugledni slovenski nevrologi.
Program Tedna možganov je raznolik. Vključeval bo oglede filmov, ki jim bo sledila razprava ali predstavitev strokovne teme, za predšolske in šolske otroke bodo pripravili delavnice, bolj zahtevne (a še vedno poljudne) pa bodo predstavitve v Ljubljani 17.3. (od 15h do 17:30), ko bodo strokovnjaki predstavili deset aktualnih tem nevroznanosti, 18.3. (od 16h do 18:30) s predavanji na pretežno nevropsihološke teme in 19.3. (od 16h naprej), ko bodo na predavanjih in okrogli mizi govorili o 'stikalih za srečo' .
Možgani so verjetno najbolj zapleten človekov organ, v katerem celice veliko večino življenja odmirajo, kljub temu pa delujejo vsaj prvo tretjino življenja čedalje bolj učinkovito. Ustvarjanje povezav med celicami, utrjevanje povezav in prekinjanje povezav so osnova razvoja telesne koordinacije, interpretacije signalov in odzivanja na okolje, spominjanja (in pozabljanja) in nenazadnje občutka sreče. Tu so si biologija, kemija, psihologija in medicina verjetno najbližje in za vse je ostalo še veliko dela, da bomo možgane res razumeli.
Ker so prireditve Tedna možganov namenjene različnim ciljnim skupinam, bodo nekatere precej poljudne, druge pa tudi ustrezno strokovne, saj bodo pri izvedbi sodelovali nekateri ugledni slovenski nevrologi.
Program Tedna možganov je raznolik. Vključeval bo oglede filmov, ki jim bo sledila razprava ali predstavitev strokovne teme, za predšolske in šolske otroke bodo pripravili delavnice, bolj zahtevne (a še vedno poljudne) pa bodo predstavitve v Ljubljani 17.3. (od 15h do 17:30), ko bodo strokovnjaki predstavili deset aktualnih tem nevroznanosti, 18.3. (od 16h do 18:30) s predavanji na pretežno nevropsihološke teme in 19.3. (od 16h naprej), ko bodo na predavanjih in okrogli mizi govorili o 'stikalih za srečo' .
Možgani so verjetno najbolj zapleten človekov organ, v katerem celice veliko večino življenja odmirajo, kljub temu pa delujejo vsaj prvo tretjino življenja čedalje bolj učinkovito. Ustvarjanje povezav med celicami, utrjevanje povezav in prekinjanje povezav so osnova razvoja telesne koordinacije, interpretacije signalov in odzivanja na okolje, spominjanja (in pozabljanja) in nenazadnje občutka sreče. Tu so si biologija, kemija, psihologija in medicina verjetno najbližje in za vse je ostalo še veliko dela, da bomo možgane res razumeli.
8. mar. 2010
Genomika vinske trte v Ajdovščini
Preko Slovenskega biokemijskega društva smo dobili vabilo na predavanje, ki bo (zaradi izredno slabega vremena prestavljeno z 9. na) predvidoma 23. marca ob 17. uri v Univerzitetnem središču Ajdovščina. Predavala bo dr. Federica Cattonara, ki je vodja skupine za določanje nukleotidnih zaporedij na Inštitutu za apikativno genomiko (IGA) v bližnjem Vidmu (Udine, IT).
V Vidmu imajo aparature, ki omogočajo prave genomske raziskave: 4 klasične sekvenatorje (vsak s 96 vzporednimi analizami) s skupno kapaciteto do 6 milijonov nukleotidov dnevno in eno napravo nove generacije s kapaciteto 1,8 milijarde nukleotidov dnevno. Ob tem je seveda potrebna še ustrezna računalniška podpora. Skupaj na centru dela 40 ljudi, center pa obsega 400 kv. metrov laboratorijev. Slovenija takega centra seveda ne premore. Vprašanje je, ali je to posledica tega, da v Sloveniji ne potekajo (tako obsežne) raziskave genomskih zaporedij, ali pa je zadeva obrnjena, in genomske raziskave na taki ravni ne potekajo, ker pač ne morejo zaradi manjkajoče opreme.
Dobri dve leti nazaj so določili genom vinske trte sorte modri pinot. Nadaljevanje raziskav je potekalo na več ravneh. Preiskali so transkriptom iste sorte, analizirali pa še genom sorte furlanski tokaj. Pri tem so odkrili, da so razlike v genomih trt različnih sort nenavadno velike. Medtem ko so furlanski tokaj analizirali s klasičnim postopkom, zdaj uporabljajo napravo nove generacije za določitev genomov še desetih drugih sort in klonov. Pri tem so se predvsem osredotočili na ugotavljanje različno dolgih vstavitev (insercij) in izpadov (delecij) ter polimorfizma posameznih nukleotidov. Njihovi rezultati bodo pomembni za delo najpomembnejše pokrajinske trsnice v kraju Rauscedo vzhodno od Vidma.
V Vidmu imajo aparature, ki omogočajo prave genomske raziskave: 4 klasične sekvenatorje (vsak s 96 vzporednimi analizami) s skupno kapaciteto do 6 milijonov nukleotidov dnevno in eno napravo nove generacije s kapaciteto 1,8 milijarde nukleotidov dnevno. Ob tem je seveda potrebna še ustrezna računalniška podpora. Skupaj na centru dela 40 ljudi, center pa obsega 400 kv. metrov laboratorijev. Slovenija takega centra seveda ne premore. Vprašanje je, ali je to posledica tega, da v Sloveniji ne potekajo (tako obsežne) raziskave genomskih zaporedij, ali pa je zadeva obrnjena, in genomske raziskave na taki ravni ne potekajo, ker pač ne morejo zaradi manjkajoče opreme.
Dobri dve leti nazaj so določili genom vinske trte sorte modri pinot. Nadaljevanje raziskav je potekalo na več ravneh. Preiskali so transkriptom iste sorte, analizirali pa še genom sorte furlanski tokaj. Pri tem so odkrili, da so razlike v genomih trt različnih sort nenavadno velike. Medtem ko so furlanski tokaj analizirali s klasičnim postopkom, zdaj uporabljajo napravo nove generacije za določitev genomov še desetih drugih sort in klonov. Pri tem so se predvsem osredotočili na ugotavljanje različno dolgih vstavitev (insercij) in izpadov (delecij) ter polimorfizma posameznih nukleotidov. Njihovi rezultati bodo pomembni za delo najpomembnejše pokrajinske trsnice v kraju Rauscedo vzhodno od Vidma.
1. mar. 2010
DNA nadškofa Desmonda Tutuja
Človek hočeš nočeš v izpitna vprašanja vključi kaj, kar je ravno prebral. To se ne zgodi nepremišljeno, pač pa zato, ker že vprašanje pove, da je to, kar se morajo študenti učiti, res povezano s tem, kar se ravnokar dogaja okrog nas.
Prejšnji petek sem tako sestavljal vprašanja za izpit iz Tehnologije rekombinantne DNA in eno od trinajstih vprašanj je bilo povezano z novico, ki jo je objavila revija Nature en dan pred tem. Raziskovalci so namreč določili nukleotidno zaporedje genoma južnoafriškega nadškofa Desmonda Tutuja (ki je iz skupine Bantujev) in nekega neznanega moškega iz skupine Grmičarjev (Bušmanov), še trem Grmičarjem pa so določili samo zaporedja, ki zapisujejo za proteine. Vsi preiskani genomi so bili genomi moških, starih okrog 80 let. Vprašanje je bilo, kako so določili zaporedja, v čem je bil smisel te raziskave in v katero znanstveno disciplino sodijo tovrstne analize.
Sicer je izpit pisalo samo 8 študentov, a nihče ni dobil vseh 5 točk za to vprašanje. Večina je menila, da so nukleotidna zaporedja določili po postopku, ki so ga do nedavno uporabljali za določanje genomov mikroorganizmov, pa tudi za ponovno določanje zaporedij človeka. Ta odgovor je sicer do neke mere logičen, ni pa čisto pravilen. V zadnjih dveh letih se je zelo razmahnila uporaba novih metod za določanje nukleotidnih zaporedij, ki temeljijo na masivno paralelnih postopkih. Hkrati namreč teče več (sto) tisoč reakcij, v vsaki pa določijo samo po nekaj deset nukleotidov zaporedja. Ker pa je osnova zaporedja vseh ljudi dovolj ohranjena, je ta kratka zaporedja možno z veliko natančnostjo umestiti na točno določeno mesto v genomu.
Izpitni odgovori glede smisla takih raziskav so bili v glavnem usmerjeni v primerjalno genomiko - primerjavo med južnoafriškimi ljudstvi, čeprav je šlo več kot samo za to. Nadškof Tutu je star 79 let, Grmičarji pa so bili starejši od 85 let in vsi so bili zdravi. Razen tega, da bi dobili vpogled v genetsko raznolikost Grmičarjev (čeprav je s samo štirimi preiskovanci tokrat šlo samo za prvo predstavo), so lahko tudi z veliko gotovostjo trdili, da nobena od razlik med posamezniki ni povezana z nagnjenostjo k razvoju bolezni.
O raznolikosti genomov znotraj istega afriškega ljudstva so zapisali (npr. v reviji Time), da je razlika med dvema Grmičarjema, ki živita tako blizu skupaj, da bi se lahko odpravila na obisk peš, večja kot je med povprečnim Evropejcem in povprečnim Azijcem. To pa niti ni tako nenavadno, saj se je človek razvil v Afriki in zato je evolucija genomov na tej celini trajala dalj kot drugod.
Nadškof ni bil tako zdrav kot ostali preiskovanci, saj je prebolel tuberkulozo in poliomielitis, zdravil pa se je tudi za rakom prostate. S primerjavo genomov bi bilo mogoče tudi za afričane z večjo gotovostjo povezati polimorfizme posameznih nukleotidov (SNP) z zdravstveno sliko in reakcijami na zdravila. Tu pa se srečamo s področjem farmakogenomike, ki je za afričane še precej v povojih.
Prejšnji petek sem tako sestavljal vprašanja za izpit iz Tehnologije rekombinantne DNA in eno od trinajstih vprašanj je bilo povezano z novico, ki jo je objavila revija Nature en dan pred tem. Raziskovalci so namreč določili nukleotidno zaporedje genoma južnoafriškega nadškofa Desmonda Tutuja (ki je iz skupine Bantujev) in nekega neznanega moškega iz skupine Grmičarjev (Bušmanov), še trem Grmičarjem pa so določili samo zaporedja, ki zapisujejo za proteine. Vsi preiskani genomi so bili genomi moških, starih okrog 80 let. Vprašanje je bilo, kako so določili zaporedja, v čem je bil smisel te raziskave in v katero znanstveno disciplino sodijo tovrstne analize.
Sicer je izpit pisalo samo 8 študentov, a nihče ni dobil vseh 5 točk za to vprašanje. Večina je menila, da so nukleotidna zaporedja določili po postopku, ki so ga do nedavno uporabljali za določanje genomov mikroorganizmov, pa tudi za ponovno določanje zaporedij človeka. Ta odgovor je sicer do neke mere logičen, ni pa čisto pravilen. V zadnjih dveh letih se je zelo razmahnila uporaba novih metod za določanje nukleotidnih zaporedij, ki temeljijo na masivno paralelnih postopkih. Hkrati namreč teče več (sto) tisoč reakcij, v vsaki pa določijo samo po nekaj deset nukleotidov zaporedja. Ker pa je osnova zaporedja vseh ljudi dovolj ohranjena, je ta kratka zaporedja možno z veliko natančnostjo umestiti na točno določeno mesto v genomu.
Izpitni odgovori glede smisla takih raziskav so bili v glavnem usmerjeni v primerjalno genomiko - primerjavo med južnoafriškimi ljudstvi, čeprav je šlo več kot samo za to. Nadškof Tutu je star 79 let, Grmičarji pa so bili starejši od 85 let in vsi so bili zdravi. Razen tega, da bi dobili vpogled v genetsko raznolikost Grmičarjev (čeprav je s samo štirimi preiskovanci tokrat šlo samo za prvo predstavo), so lahko tudi z veliko gotovostjo trdili, da nobena od razlik med posamezniki ni povezana z nagnjenostjo k razvoju bolezni.
O raznolikosti genomov znotraj istega afriškega ljudstva so zapisali (npr. v reviji Time), da je razlika med dvema Grmičarjema, ki živita tako blizu skupaj, da bi se lahko odpravila na obisk peš, večja kot je med povprečnim Evropejcem in povprečnim Azijcem. To pa niti ni tako nenavadno, saj se je človek razvil v Afriki in zato je evolucija genomov na tej celini trajala dalj kot drugod.
Nadškof ni bil tako zdrav kot ostali preiskovanci, saj je prebolel tuberkulozo in poliomielitis, zdravil pa se je tudi za rakom prostate. S primerjavo genomov bi bilo mogoče tudi za afričane z večjo gotovostjo povezati polimorfizme posameznih nukleotidov (SNP) z zdravstveno sliko in reakcijami na zdravila. Tu pa se srečamo s področjem farmakogenomike, ki je za afričane še precej v povojih.
Naročite se na:
Objave (Atom)