1. mar. 2010

DNA nadškofa Desmonda Tutuja

Človek hočeš nočeš v izpitna vprašanja vključi kaj, kar je ravno prebral. To se ne zgodi nepremišljeno, pač pa zato, ker že vprašanje pove, da je to, kar se morajo študenti učiti, res povezano s tem, kar se ravnokar dogaja okrog nas.

Prejšnji petek sem tako sestavljal vprašanja za izpit iz Tehnologije rekombinantne DNA in eno od trinajstih vprašanj je bilo povezano z novico, ki jo je objavila revija Nature en dan pred tem. Raziskovalci so namreč določili nukleotidno zaporedje genoma južnoafriškega nadškofa Desmonda Tutuja (ki je iz skupine Bantujev) in nekega neznanega moškega iz skupine Grmičarjev (Bušmanov), še trem Grmičarjem pa so določili samo zaporedja, ki zapisujejo za proteine. Vsi preiskani genomi so bili genomi moških, starih okrog 80 let. Vprašanje je bilo, kako so določili zaporedja, v čem je bil smisel te raziskave in v katero znanstveno disciplino sodijo tovrstne analize.

Sicer je izpit pisalo samo 8 študentov, a nihče ni dobil vseh 5 točk za to vprašanje. Večina je menila, da so nukleotidna zaporedja določili po postopku, ki so ga do nedavno uporabljali za določanje genomov mikroorganizmov, pa tudi za ponovno določanje zaporedij človeka. Ta odgovor je sicer do neke mere logičen, ni pa čisto pravilen. V zadnjih dveh letih se je zelo razmahnila uporaba novih metod za določanje nukleotidnih zaporedij, ki temeljijo na masivno paralelnih postopkih. Hkrati namreč teče več (sto) tisoč reakcij, v vsaki pa določijo samo po nekaj deset nukleotidov zaporedja. Ker pa je osnova zaporedja vseh ljudi dovolj ohranjena, je ta kratka zaporedja možno z veliko natančnostjo umestiti na točno določeno mesto v genomu.

Izpitni odgovori glede smisla takih raziskav so bili v glavnem usmerjeni v primerjalno genomiko - primerjavo med južnoafriškimi ljudstvi, čeprav je šlo več kot samo za to. Nadškof Tutu je star 79 let, Grmičarji pa so bili starejši od 85 let in vsi so bili zdravi. Razen tega, da bi dobili vpogled v genetsko raznolikost Grmičarjev (čeprav je s samo štirimi preiskovanci tokrat šlo samo za prvo predstavo), so lahko tudi z veliko gotovostjo trdili, da nobena od razlik med posamezniki ni povezana z nagnjenostjo k razvoju bolezni.

O raznolikosti genomov znotraj istega afriškega ljudstva so zapisali (npr. v reviji Time), da je razlika med dvema Grmičarjema, ki živita tako blizu skupaj, da bi se lahko odpravila na obisk peš, večja kot je med povprečnim Evropejcem in povprečnim Azijcem. To pa niti ni tako nenavadno, saj se je človek razvil v Afriki in zato je evolucija genomov na tej celini trajala dalj kot drugod.

Nadškof ni bil tako zdrav kot ostali preiskovanci, saj je prebolel tuberkulozo in poliomielitis, zdravil pa se je tudi za rakom prostate. S primerjavo genomov bi bilo mogoče tudi za afričane z večjo gotovostjo povezati polimorfizme posameznih nukleotidov (SNP) z zdravstveno sliko in reakcijami na zdravila. Tu pa se srečamo s področjem farmakogenomike, ki je za afričane še precej v povojih.

Ni komentarjev: