10. jan. 2008

Raziskovalni dosežki leta 2007

Revija Science je v svoji zadnji decembrski številki (21.12.) objavila seznam najpomembnejših odkritij v letu 2007. Kot vsako leto so objavili, katero je po mnenju njihovih sodelavcev najpomembneše odkritje minulega leta, ter devet drugih pomembnih odkritij. Razen tega napovedo, katere teme so med najbolj obetajočimi v letu, ki se začenja.

Za leto 2007 so kot najpomembnejše odkritje v znanosti razglasili spoznanja o genetski naravi razlik med posameznimi ljudmi - več o tem v nadaljevanju. Na mestih 2-10 so odkritja z mnogih raziskovalnih področij. Med drugimi so kot zelo pomembna omenili:
- odkritje možnosti reprogramiranja diferenciranih celic v izvorne celice,
- določitev prostorske zgradbe receptorja za adrenalin,
- odkritje počasne neenake delitve limfocitov T, ki se lahko razvijejo v citotoksične ali spominske celice,
- ugotovitev, da je hipokampus tisti del možganov, ki je odgovoren za opis možnih prihodnjih dogodkov na osnovi dogodkov iz preteklih izkušenj.
Pet od desetih razglašenih najpomembnejših odkritij je torej s področja ved o življenju, kar je podobno kot prejšnja leta.

Minulo leto je bilo torej najpomembnejše novo spoznanje boljše razumevanje genetskih razlik med posamezniki. Čeprav je razlika na ravni nukleotidnega zaporedja genoma med dvema človekoma verjetno res največ 0,5 %, kaže, da so razlike lahko tudi v številu ponovitev genomskih segmentov. Dolžina pomnoženih regij bi utegnila predstavljati celo do 300 milijonov baznih parov, kar je več kot 10 % genoma. V letu 2007 se je izkazalo, da je mogoče nekatere polimorfizme posameznih nukleotidov (gre za 15 milijonov tistih mest v genomu, ki so med ljudmi lahko različna) povezati s povečano verjetnostjo za razvoj določenih bolezni, prav tako pa je genska doza (število ponovitev posameznih regij) lahko povezana z razvojem ali potekom nekaterih bolezni.

Čeprav je celoten genom znan le za dva človeka na svetu (Jamesa Watsona, soodkritelja zgradbe DNA, in Craiga Venterja, pobudnika določitve človekovega genoma v podjetju Celera), se stroški, povezani z določanjem genomov, postopno manjšajo. Če je danes mogoče zaporedje določiti za manj kot 1 milijon dolarjev (za določitev prve verzije genoma človeka so porabili vsaj 300-krat več denarja), je to še vedno predrago, da bi imeli podatke o genomu zapisane na čipu zdravstvene kartice.

Vse bolj jasno pa postaja, da celotno zaporedje genoma niti ni tako pomembno - zadoščalo bi, če bi imeli podatke o tistih nukleotidih, ki so spremenjeni na ključnih mestih, povezanih s fenotipskimi značilnostmi - in pri tem razumem tudi nagnjenost k razvoju bolezni. Osebna genomika je sicer še vedno stvar prihodnega desetletja, lahko pa se že postavite v vrsto in začnete varčevati. Če je za določanje genomskega zaporedja danes treba odšteti 350.000 dolarjev, veliko strokovnjakov verjame, da bo tehnologija napredovala in bo za enak rezultat treba čez morda deset let plačati le še 1000 (današnjih) dolarjev. Privarčevani denar pa boste lahko porabili za kakšen priboljšek!

Ni komentarjev: