11. jan. 2009

Kdaj bo deklica zbolela za rakom?

Spet smo doživeli biologijo na naslovnicah. Zarodku naj bi 'odstranili' gen, ki bi sicer pri njej skoraj zagotovo povzročil, da bi deklica kasneje zbolela za rakom na dojki. O tem so pisali tudi Spletni portal RTV SLO, Delo, 24ur.com, Dnevnik,... Ne glede na to, kako je novica poenostavljena, napihnjena in predstavljena brez pravega razumevanja celotnega postopka - komentar o tem najdete pri Nejcu v njegovi Kavarni - je trenutek vseeno pravi za spraševanje, ali je prav, da popravljamo gene pri zarodkih ali ne.

Seveda že slišim besne odgovore, da je narava že vedela, zakaj je naredila kakšen gen, ampak bodimo mogoče za hip malo bolj resni in razmislimo, ali je s popravljanjem genov res kaj narobe. Tu je treba najprej ločiti gensko zdravljenje, pri katerem uvedemo delujoč gen v organizem, pri katerem je genska okvara privedla do razvoja bolezni. To, o čemer govori novica iz Velike Britanije pa je nekaj drugega. Gen je res bil okvarjen in res se bi bolezen lahko razvila, mogoče čez 25, mogoče čez 40 let. Ali je tokrat bilo v redu, da so izbrali zarodek, pri katerem gen ni bil okvarjen? In ali bi lahko okvarjeni gen popravili 'na zalogo'? Ali je res, da deklica ne bo nikoli zbolela za rakom? Vsaj na zadnje vprašanje je odgovor jasen: ne, ni res. Na prvi dve vprašanji pa ni enoznačnega odgovora. Nekateri boste menili, da ni s tem nič narobe - zmanjšali so verjetnost, da bi dekle zbolela za rakom in to je v redu. Ampak ali niso morda ogrozili zarodka, ko so izvedli preiskavo in identificirali zarodek z neokvarjeno kopijo gena? Morda je v konkretnem primeru, ker je šlo za oploditev v epruveti, kjer običajno pripravijo več zarodkov, kot jih kasneje vstavijo v maternico, to postransko vprašanje, pri morebitnih kasnejših primerih, čez pet, deset, dvajset let, ko bo šlo za popravljanje genov, pa to morda ne bo nepomembno.

Ali razen slovenskih novinarskih virov lahko najdemo kakšen bolj verodostojen vir na spletu, da bi lažje ugotovili, kakšen postopek so izvedli pri zarodku? Ker so poseg (ali pa bi morali reči poskus) izvedli v Veliki Britaniji, poglejmo ugledne vire iz te države. Times je na široko poročal o novici in postopek in morebitne dvome o konkretnem primeru dobro razložil v včerajšnjem prispevku na spletu. Od enajstih zarodkov, ki so jih ustvarili v epruveti, so gensko okvaro odkrili pri šestih, dva izmed zarodkov brez okvare gena BRCA1 pa so vstavili v maternico: eden se je razvil normalno in rodila se je zdrava deklica. Genetsko preiskavo so opravili na eni sami celici zarodka, ko je bil ta star tri dni (in je imel torej 8-16 celic). Preiskava stane okrog 3000 EUR.

Napačne interpretacije pa najdemo tudi v britanskih virih - na primer Guardian piše, da 'deklica ne nosi gena BRCA1'.

Zanimivo je, da starša nista imela težav, ki bi sicer nakazovale, da je potrebna oploditev v epruveti. Za to sta se odločila namensko, ker sta vedela, da v očetovi družini ženske zbolevajo za rakom dojke, ki je posledica okvare gena BRCA1. Če bi se odločila za naravno zanositev, bi bila verjetnost, da bi otrok dobil okvarjeno kopijo gena, 50-odstotna, saj mati ni imela okvarjenega gena, oče pa. Dekleta, ki imajo okvaro v tem genu, v teku svojega življenja zbolijo za rakom dojke v 80 % primerov in v 60 % za rakom jajčnikov. Temu sta se na vsak način želela izogniti, zato sta se odločila za oploditev v epruveti, kjer je odvzem posameznih celic zgodnjih zarodkov enostaven in ga tako ali tako izvajajo, da preverijo morebitno prisotnost genskih okvar, ki bi privedle do nekaterih neozdravljivih bolezni, kakšni sta Huntingtonova bolezen in cistična fibroza. Tovrstno testiranje imenujemo predimplantacijska genetska diagnostika.

Ko bo mogoče z veliko (večjo) zanesljivostjo povezati nek genotip z verjetnostjo za razvoj nekaterih bolezni, pa se bo pojavilo vprašanje, ali je prav, da se pari odločijo za oploditev v epruveti in izbor takih zarodkov, ki bodo imeli čim manjšo nagnjenost za razvoj nekaterih bolezni in nizko verjetnost za razvoj drugih. To seveda ne bo garancija za zdravo življenje, bo pa neke vrste dobra popotnica. Tako bodo za dobrobit otroka morda lahko naredili nekaj, še preden se bo rodil. Plesne vaje, tečaji tujih jezikov in ure klavirja pa seveda pridejo na vrsto kasneje.

Deklica, izbrana za rojstvo izmed petih 'zdravih' zarodkov, bo morda čez 50, 70 ali 90 let zbolela za rakom, morda celo za rakom dojke, saj je večina primerov tega raka neodvisnih od mutacij v genih BRCA1 in BRCA2. Tokrat je šlo morda malo za kazanje mišic zdravnikov, predvsem pa za občutek staršev, da sta naredila, kar je bilo v njunih močeh, da se otrok ne bo soočil s tem, kar so preživljale tri generacije žensk v očetovi družini. Pa čeprav se bo morda na koncu zgodilo prav to.

3 komentarji:

Gregor Gorjanc pravi ...

Ko zbolimo in gremo k zdravniku po zdravilo, se nam to ne zdi nič sporno. Če zbolimo še bolj, gremo na operacijo. Ali se nam dandanes vse to zdi kaj sporno? V preteklosti so bili najbrž tudi kirurški posegi videti "sporni". Tako bo najbrž prišel tudi tudi čas, ko se nam "popravljanje" zarodkov ne bo zdelo več sporno. Mogoče bo "popravljanje" zarodkov celo manj sporno kot pa da ne naredimo nič, pa čeprav bomo imeli informacijo, da ima dotični posameznik veliko verjetnost, da zboli za določeno boleznijo. Problem, ki ga sam vidim je bolj v tem, da sestavimo dovolj zanesljive napovedi. V primeru genov z velikim učinkom so lahko napovedi relativno uspešne, slabše pa je v primeru, ko na lastnost vpliva cela serija genov, čeravno se s kopičenjem informacij razvijajo dokaj natančne metode tudi za takšne primere npr. glej prispevek od Lee in sod. 2008.

Ales pravi ...

Menim, da sporno ni to, da zdravimo bolezen, ampak je sporno to, da se na podlagi izvida preimplantacijske diagnoze uniči zarodek z mutacijo. Tu najbrž niti ne gre toliko za zdravljenje ali popravljanje zarodkov, kot pa za selekcijo.

Marko Dolinar pravi ...

Ales,
strinjam se, da gre predvsem za selekcijo, vendar je treba upoštevati, da pri oploditvi v epruveti vedno opravijo več oploditev kot pa potem oplojenih jajčnih celic v resnici implantirajo. Zarodke precej pogosto uničijo, le da tokrat uničijo tiste, ki bi se najverjetneje razvili v ljudi z rakom, ne pa tistih, pri katerih je verjetnost za razvoj iste bolezni manjša.