Tega pa doslej še ni naredil nihče... verjetno, ker se je zdelo dovolj logično, da imajo enojajčni dvojčki identične genome. Pa vendar so se lotili tovrstne analize. Pregledali so nukleotidna zaporedja dveh parov dvojčic in enega para dvojčkov, pri čemer so izbrali take, pri katerih je eden imel multiplo sklerozo, eden pa ne. Zanimalo jih je, kako je mogoče, da ob (teoretično) identičnem genomu nekdo razvije bolezen, drugi pa ne. Takih primerov je pri multipli sklerozi kar 70 %.
Predhodne genomske analize so pokazale nekatere razlike v genomih obolelih ljudi z multiplo sklerozo in sicer na 18 različnih lokusih. Ves čas pa je bilo tudi jasno, da imajo pomembno vlogo tudi okoljski dejavniki, morda izpostavljenost sončni svetlobi, pa tudi, hm, mesec rojstva.
Najprej so raziskave pokazale to, kar je bilo pričakovati, namreč da so genomi enojajčnih dvojčkov identični. Da bi vseeno poiskali razlike, povezane z genomom, so nato izvedli epigenetske analize metilacijskih vzorcev DNA. Ugotovili so, da so tudi metilacijski vzorci (ki lahko vplivajo na raven izražanja genov) pri enojajčnih dvojčkih identični. Ostala jim je še analiza transkriptoma, torej določitev ravni posameznih mRNA. Rezultat: nobene razlike med enojajčnimi dvojčki. Tak trinivojski pristop bodo verjetno uporabili tudi pri preiskavah drugih zapletenih bolezni; imenovali so ga pangenomski.
Čeprav na področju znanosti velja, da negativnih rezultatov ni mogoče objaviti v prav uglednih revijah, se je tokrat zgodilo prav nasprotno. Zaradi zahtevnosti preiskav so uspeli raziskave objaviti v reviji Nature. Konec koncev so negativni rezultati pangenomskih preiskav jasen znak, da je treba vzroke za sprožitev multiple skleroze treba iskati v okolju, ne v genih. Po drugi strani pa zagovorniki genetskih vzrokov pravijo, da bi bilo treba preveriti genome živčnih celic, ne samo imunskih, saj bi razlika morda bila prav v celicah, ki jih bolezen najhuje prizadane.
Povzetek raziskave je bil objavljen na spletni strani revije The Scientist.
1 komentar:
Zanimivo. Imam občutek, da je vzrok MS dosti bolj enostaven, kot navadno predvidevajo...
Vprašanje kdaj ga bodo odkrili, bo pa najbrž pomenil neko prelomnico v razumevanju nekaterih bolezni.
Objavite komentar