Danes so objavili (poroča Reuters), da so odkrili več genetskih povezav med mutacijami v genomu in razvojem raka dojke. Doslej je bila znana le povezava med mutacijami v genih BRCA-1 in BRCA-2 (dveh tumorskih supresorjih) in to boleznijo, po 13 letih pa je to prvo res pomembno novo odkritje, do katerega so prišli z analizami genomov zdravih ljudi in pacientov. Nosilci mutacij v genih BRCA-1 in -2 imajo 50- do 85-odstotno verjetnost, da bodo zboleli za rakom dojke, vendar je med pacienti (pišem v moški obliki, ker v redkih primerih lahko zbolijo tudi moški) takih z mutacijami v teh dveh genih manj kot desetina.
Pri eni od analiz so pregledali genome več kot 2200 pacientk in odkrili 4 mutacije, ki so bile pogosto povezane z razvojem raka dojke pri starejših pacientkah, ki v družini niso imele sorodnic z enako boleznijo. Mutacije so našli v genu FGFR2, ki zapisuje za tirozin-kinazni receptor. Za tirozin-kinaze so že prej vedeli, da sodelujejo pri razvoju rakavih sprememb v celicah, zato odkritje ni bilo presenetljivo. Pacientke z eno kopijo okvarjenega gena imajo 20 % večjo verjetnost, da zbolijo, tiste z dvema okvarjenima kopijama pa 60 %. Trenutno ta podatek pacientkam v ničemer ne pomaga k boljšemu zdravljenju, pa tudi testiranje prisotnosti mutacij v tem genu nima pravega smisla, saj verjetno še niso našli vseh kritičnih mutacij. V analizirani populaciji je imelo vsaj eno okvarjeno kopijo kar 60 % vseh žensk.
Druga skupina je analizirala polimorfizem posameznih nukleotidov (SNP) pri več kot 20.000 pacientih in pri podobnem številu zdravih ljudi. Ugotovili so, da imajo pacienti statistično pogosteje zamenjane nukleotide v 4 genih (eden od teh je bil tudi FGFR2). Neko nizozemsko podjetje pa je z analizo genov 22.000 ljudi odkrilo povezavo med rakom dojke in dvema drugima genoma, ki naj bi sodelovala pri razvoju bolezni pri četrtini vseh pacientov z rakom dojke.
Rezultati so izšli v revijah Nature in Nature Genetics.
Ni komentarjev:
Objavite komentar