Ameriški nevrobiologi so v sodelovanju s kolegi iz Indije in Koreje ugotovili, da je pri miših možno odpraviti simptome okvare, ki je podobna tisti, ki pri človeku privede do duševne zaostalosti, lahko pa tudi do avtizma. Članek z rezultati je kot predhodna objava v prostem dostopu izšel predvčerajšnjim na spletnih straneh revije PNAS. Lažje je razumljiva razlaga rezultatov v novici, ki so jo pripravili v uradu MIT-ja.
Sindrom krhkega X (FXS) je dedna okvara X-kromosoma, pri kateri je mutiran gen za protein FMR1 . Ta pri večini ljudi vsebuje med 6 in 55 ponovitvami tripleta CGG, če pa je teh ponovitev 230 ali več (tudi več kot 1000), pa to privede do metilacije DNA, s tem pa se zmanjša izražanje zapisa za protein FMR1. Brez tega proteina se sinapse ne razvijejo normalno.
V raziskavi na miših so najprej v mišji genom uvedli okvaro, ki ustreza FXS. Nato pa so z inhibitorji kinaz ugotavljali, ali lahko vzpostavijo normalno nastajanje sinaps. Odkrili so, da je ključna s p21-aktivirana kinaza (PAK). V razvoju otroka se protein, ki deluje kot inhibitor kinaze PAK, začne izražati tretji teden po rojstvu in s tem torej organizem lahko prepreči razvoj simptomov, ki so posledica mutacije v genu za FMR1. Čeprav še ni povsem jasno, kako sta povezana FMR1 in PAK, pa je dobra novica, da učinkovine, usmerjene proti kinazi PAK, lahko popravijo značilne simptome duševne zaostalosti in avtizma - vsaj pri miših...
Ni komentarjev:
Objavite komentar