Pri reviji Nature Genetics so včeraj na spletu objavili članek, ki govori o sistemski analizi mutacij DNA v tumorskih celicah. Članek ima 53 avtorjev s 26 inštitucij, kar da vedeti, da je šlo za široko zasnovano raziskavo.
Znanje o povezavi med mutacijami v genomu in rakom se hitro širi, zdravniki pa se zdi, da težko sledijo novemu znanju, saj manjkajo učinkovite in cenovno sprejemljive metode za detekcijo tako velikega števila mutacij, ki so opisane v znanstveni literaturi. Avtorji citiranega članka so analizirali 1000 vzorcev različnih človeških tumorjev in na osnovi izolirane DNA preverili, ali ta vsebuje katero od 238 znanih mutacij v 17 različnih onkogenih. Pregledali so le najpogostejše izmed opisanih mutacij, povezanih s 17 tipi raka.
Pri 30 % vzorcev so našli vsaj po eno mutacijo, ob tem pa so odkrili še nekatere doslej neopisane mutacije onkogenov. Zanimivo je tudi, da so se nekatere kombinacije mutacij ponavljale. Zato sklepajo, da bi bilo mogoče izdelati celovit profil tumorskih mutacij, ki bi zdravnikom omogočil tumor sistematizirati in na osnovi profila določiti najprimernejši način zdravljenja.
Morda se zdi rezultat slab, saj torej pri 70 % tumorjev niso našli nobene mutacije. Vendar pa je analiza vključevala le 17 onkogenov, zato avtorji menijo, da je rezultat pričakovan. Vodilni avtor članka je za medije izjavil (EurekAlert), da je znanih več sto tipov tumorjev in skoraj tisoč različnih mutacij, povezanih z rakom.
Za sistematično analizo je treba uporabiti enostavno in poceni metodo. Pri opisani raziskavi je bila cena ene analize med 50 EUR in 100 EUR, verjetno pa bi bila višja, če bi rutinsko pregledovali širši spekter mutacij. Izolirano DNA so najprej pomnožili, nato pa so jo nanesli na ploščo s sondami, specifičnimi za posamezne mutacije. Končno detekcijo prisotnosti mutacij so izvedli z masno spektroskopijo, kar je sicer običajna metoda pri analizah proteoma, ne pa tudi pri genomskih analizah. Visokozmogljive genomske analize bodo prej ko slej postale metoda, ki jo bodo uporabljali v kliničnih preiskavah. Ali se bodo posebej za te naloge razvili veliki centri v tujini ali pa bo tehnika dostopna tudi večjim bolnišnicam, bo pokazal čas, vsekakor pa bo treba izobraziti molekularne genetike in zdravnike, ki bodo razumeli postopke in rezultate takšnih preiskav.
Ni komentarjev:
Objavite komentar